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【きょうの健康】がん遺伝子パネル検査とは?どんな人が対象?注意点と課題

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きょうの健康 がん遺伝子パネル検査 注意点

2019年9月26日放送のきょうの健康は、メディカルジャーナルというテーマで今回は、「最適な治療を探せ!がん遺伝子パネル検査」が紹介されました。
今年6月、がん細胞の遺伝子を1度に数百種類も調べることが出来るがん遺伝子パネル検査の保険適用が始まりました。
一人一人異なるがん遺伝子の異常を突き止めそれにより最適ながん治療行われ、本格的ながんゲノム医療のスタートと見られています。
がん遺伝子パネル検査について教えてくださったのは、国立がん研究センター 先端医療開発センター分野長 土原一哉先生です。




メディカルジャーナルがん遺伝子パネル検査

講師:国立がん研究センター 先端医療開発センター分野長 土原一哉先生(専門は腫瘍生物学、腫瘍診断学)
注目されるがん遺伝子パネル検査のメリットと課題を解説してくれます。
司会:黒沢保裕さん・岩田まこ都さん
がん遺伝子パネル検査:どのような遺伝子異常か突き止め、最適な治療を探します。
がんを遺伝子レベルで調べることで、適切な治療に結びつくことがあるそうです。

最適な治療を探せ!がん遺伝子パネル検査今回のポイント

【がん遺伝子パネル検査】がんと遺伝子の関係は?

そもそもがんは遺伝子の異常によって引き起こされる病気です。

遺伝子が正常な場合、細胞は必要な時に増殖し、必要ない時には増殖をやめます。
しかし、何らかの原因で遺伝子にキズがつき、それが複殖すると、細胞の働きが正常に保てず、増殖をコントロールできなきなることがあります。
すると、異常な細胞が増え続けることになります。それががんです。

実はこの遺伝子のキズが一様ではなく、患者さん一人一人異なっています。
どんな遺伝子にどんなキズがあるかによってがんの性質や効果のある薬も違ってきます。
そのため遺伝子のキズの状態を突き止めることが最適な治療を探す手がかりになるのです。

細胞に含まれる全ての遺伝状態のことをゲノム(遺伝情報)と呼びますが、がん遺伝子パネル検査が大量の遺伝情報を調べることからがんゲノム医療の一つとしてされています。

【がん遺伝子パネル検査】どんな検査?

Q.がん遺伝子パネル検査はどんな人が対象?

●がん遺伝子パネル検査の対象

  • 標準的治療が終了(他の治療を検討中)
  • 標準的治療がない
  • 原発不明がん
  • 希少がん
  • 小児がんなど

●がん遺伝子パネル検査の流れ
がん組織の採取(血液の採取)⇒シークエンサー(解析装置)⇒エキスパートパネル(複数の専門家)

がんの組織を使って検査を行います。
以前に手術などで摘出したがんの組織を使用する場合もありますが、新たに組織を採取するために生検を行う場合もあります。
また、血液を同時に採取することもあります。

採取した組織に含まれる多数の遺伝子の状態を、解析装置によって一度に調べます。
近年、次世代シークエンサーとよばれる解析装置が1回の検査で多数の遺伝子を同時に調べることができる装置が登場したそうです。

がん薬物療法や遺伝子治療の専門家などのメンバーで開かれる会議によって、効果の期待できる薬があるかどうかなどが検討されます。
この会議を「エキスパートパネル」と呼ぶそうです。
期待できる薬がある場合⇒薬の使用を検討保険適用になっている薬だけでなく、臨床試験中の薬も含めて検討されるそうです。
期待できる薬がない場合⇒他の薬を検討

●エキスパートパネルのメンバー構成
厚生労働省でメンバー構成の要件が定められているそうです。

  • 担当医
  • 病理医
  • 薬物療法の専門医
  • 遺伝医学の専門医
  • 遺伝カウンセリングの専門家
  • 分子遺伝学の専門家
  • がんゲノム医療の専門家
  • バイオインフォマティクスの専門家

バイオインフォマティクスの専門家:生物が持っているさまざまな情報を計算機で解析する分野の専門家
など、さまざまな分野の専門家で構成されているそうです。

【がん遺伝子パネル検査】知っておきたい注意点

Q.がん遺伝子パネル検査で効果のある薬が見つかる確率は?
がんの種類にもよるそうですが、自分のがんに合う薬の使用に結びつく割合は全体の10%程度だと言われているそうです。

がん遺伝子パネル検査をしたからといって必ずしも自分にある薬があるとは限らないんですね。
ですので、検査前に「検査の限界」があることを知っておく必要があると言うことです。

がん遺伝子パネル検査の場合、多くの遺伝子を調べるため、目的以外のがん原因遺伝子が見つかることもあるそうです。
この場合、血縁の家族の健康にも不安が生じる可能性があるため、目的以外のがん原因遺伝子が見つかった場合、その結果を聞かなくても構わないそうです。
結果を聞く場合にも、十分な理解ができるように国は病院の体制を整備していると言う事でした。

がん遺伝子パネル検査の保険適用は、大腸がんや乳がんなど「固定がん」と呼ばれる形のあるがんのみとなっているそうです。
ですので白血病など血液のがんは対象になっていないそうです。

Q.がん遺伝子パネル検査が保険適用になる条件は他にもある?
固定がんで原則としてステージⅣが対象になるそうです。
薬物療法の対象となるため全身状態が良好に保たれているというのも重要だそうです。

現在、がん遺伝子パネル検査は、

  • がんゲノム医療中核拠点病院(国内11ヶ所)
  • がんゲノム医療拠点病院(国内34ヶ所)
  • がんゲノム医療連携病院(全国)

の以上で受けることができます。
検査を受けるには、治療経過やがん組織などが必要になりますので、まずは主治医と相談してください。
検査の適応となるかどうかは、中核拠点病院や連携病院の担当医の判断になるそうです。

●がん遺伝子パネル検査の費用
56万円に定められているそうです。
◆患者負担割合

  • 1割:56000円
  • 2割:112000円
  • 3割:168000円

これは検査のみの費用だそうですので、その他必要に応じて新たにがんの組織をとるための費用、病理診断の費用などがかかる場合があるそうです。
詳細は、病院の相談窓口で相談してください。

【がん遺伝子パネル検査】これからの課題

エキスパートパネルを開催できる体制があるのは、がんゲノム医療中核拠点病院(国内11ヶ所)とがんゲノム医療拠点病院(国内34ヶ所)のみとなっている点だそうです。
つまり、ここだけで全国のすべての検査結果を検討しなければならないとなるそうですが、まだまだ足りないのが現状なようです。
がん遺伝子パネル検査の対象になる可能性がある患者さんは、約10~20万人になると言われているそうです。
ですので、スタッフの負担が大きくなると言うことも考えなけれならないそうです。

Q.このような課題を解決するには?
土原一哉先生「がんゲノム医療の専門性を持つ医師やスタッフの育成が必要です。
また、拠点病院でもっと多く診断できる仕組みや毎回専門家が集まらなくても適切な治療が判断できる仕組みも考えることが必要です」

最後に

自分のがんに合う薬が見つかる割合が10%程度ですし、課題も多いのでがん遺伝子パネル検査はまだまだこれからなんですね。
最後までお読みいただきありがとうございました。

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